Эксперты Управления по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) одобрили новое лечение для гемофилии B – редкого наследственного заболевания, связанного с нарушения свёртывания крови. Препарат для генетической терапии Hemgenix побил рекорд стоимости, став самым дорогим лекарством в мире при цене 3,5 млн долларов за дозу.

Плата в 3500000 долларов за дозу препарата выглядит ошеломляющей, однако анализ соотношения цены и эффективности лекарственного средства на базе FDA показал, что это достаточно разумная цена, учитывая доказанную результативность его введения пациентам, по крайней мере, для медицинского рынка США. Препарат под названием Hemgenix представляет собой генетическую терапию гемофилии B, при которой пациенты нуждаются в долгосрочном и дорогостоящем лечении. В сравнении с другими типами гемофилии, B наиболее распространена среди мужчин. По оценкам экспертов, только в США насчитывается до 8 тысяч больных гемофилией.

Терапия таких пациентов заключается в постоянном контроле показателей крови и введении концентрата фактора свёртывания (фактора плазмы IX) или альтернативных препаратов, способствующих коагуляции крови. К сожалению, некоторые люди вырабатывают антитела против белка, в связи с чем эффективность лечения падает и приходится увеличивать дозу фактора или обращаться к применению заменителей вроде свиного фактора VIII. По подсчётам экспертов, стоимость пожизненной терапии пациента с гемофилией B составляет от 21 до 23 миллионов долларов в США и 10+ миллионов долларов в Европе. На фоне подобных затрат одноразовое введение Hemgenix за 3,5 млн долларов действительно выглядит более целесообразным.

Hemgenix представляет собой аденовирусный вектор, модифицированный для доставки генетической информации в клетки-мишени в печени пациента. После встречи с вектором эти клетки копируют новую исправленную ДНК, распространяя правильные инструкции для производства фактора свёртывания IX. Эффективность препарата испытали в рамках двух клинических исследований с участием людей. В частности, в рамках одного из них инъекции получили 54 пациента со средне и сильно выраженной гемофилией B. Наблюдение за их состоянием показало следуюшие первичные результаты: прирост активности фактора IX и уменьшение частоты неконтролируемых кровотечений более чем на 50%. Таким образом, больные значительно меньше нуждались в заместительной терапии. К сожалению, использование Hemgenix сопровождается побочными эффектами вроде головных болей, гриппоподобных симптомов и повышения уровня ферментов в печени.

Работа над генной терапией гемофилии B продолжалась более двух десятилетий. Несмотря на заметный прогресс в развитии поддерживающей терапии при данном заболевании, предотвращение кровотечений при помощи редактирования генома пациента способно значительно улучшить его качество жизни. Пока исследователи не могут с уверенностью сказать, насколько продолжительным будет действие Hemgenix, и можно ли его считать панацеей от гемофилии, однако предварительные результаты клинических испытаний определённо являются многообещающими. Одобрение препарата FDA открывает перед пациентами и их семьями возможность использовать инновационную генную терапию. Впрочем, для этого им придётся заполучить одобрение от страховой компании, которая должна взять на себя оплату большей части суммы лечения.

Hemgenix входит в перечень орфанных препаратов, то есть он предназначен для лечения заболевания, затрагивающего лишь очень малую часть популяции. Для стимуляции исследования подобных болезней и развития лекарств для них FDA и аналогичные государственные органы в других странах предусматривают различные «бонусы». К примеру, компания CSL Behring, разработавшая Hemgenix, получает право на монополию в пределах американского рынка на последующие 7 лет.