Современные технологии анализа ДНК позволили учёным секвенировать геном двулёгочниковых рыб, а именно американских чешуйчатников и бурых протоптеров. Оказалось, что ДНК первых содержит 90 миллиардов основных пар – в 30 раз больше, чем у людей, что делает его самым большим в природе.

Целакантообразные – обширная группа рыб, немногочисленные живые представители которой считаются живыми ископаемыми. Из-за длинных развитых плавников многие учёные считают данный отряд рыб далёким предком всех четвероногих позвоночных животных, включая людей. Впрочем, наиболее актуальные исследования показали, что гораздо более близкими родственниками для нас являются представители семейств двулёгочниковых рыб, которые также входят в класс лопастепёрых, но относятся к отряду рогозубообразных. Американские чешуйчатники или лепидосирены и бурые протоптеры живут в пресных водах Африки, Австралии и Южной Америки. От предков, общих с целакантообразными рыбами, они отличаются, среди прочего, видоизменёнными плавниками, которые из похожих на конечности выростов превратились в тонкие, гибкие ленты. Изучение эволюционной истории этих рыб затруднялось гаргантюанскими размерами их ДНК.

Обычно размеры секвенируемых участков ДНК не превышают 100-200 пар нуклеотидов. В результате секвенирования перекрывающихся участков ДНК получают последовательности участков генов, целых генов, тотальной мРНК или полных геномов организмов. Проблема состоит в том, что у большинства немикробных видов последовательности повторяющихся основных нуклеотидов могут растянуться гораздо больше, чем на 100 и даже 200 пар. К тому же такие участки могут почти в идентичной форме повторяться в разных локациях генома. Как следствие, алгоритм, отыскивающий перекрывающиеся участки, попросту не может определить ни границы кодируемых белков, ни точное расположение последовательностей в пределах генома. В итоге результат анализа ДНК содержит множество пробелов неизвестной длины. Традиционный подход к секвенированию генома в особенности не подходит представителям семейства двулёгочниковых рыб, клетки которых содержат невероятные объёмы так называемой «мусорной» ДНК с бесконечным повторением нефункциональных последовательностей.

Для анализа генома лепидосирена учёные воспользовались более современными методами со значительно большей максимальной длиной прочтения. Вместо 100-200 пар нуклеотидов инновационные технологии позволяют секвенировать участки ДНК протяжённостью тысячи пар. Всего за 20 лет данная сфера претерпела невероятные изменения. Когда-то команде международных консорциумов понадобились годы, чтобы проанализировать ДНК человека, содержащее всего 3 миллиарда пар нуклеотидов. Теперь же в секвенировании генома двулёгочниковых рыб были задействованы лишь 25 человек. Объектом их работы стали 19 хромосом: каждая из них, кроме одной, содержит больше генетической информации, чем весь человеческий геном. Сравнение с геномом человека любопытно ещё и тем, что при такой огромной разнице в размерах оба генома содержат примерно 20 000 функциональных генов, способных кодировать белки.

Стоит отметить, что геном большинства живых существ содержит большое количество мобильных вспомогательных элементов. К примеру, у людей на них приходится около 40% ДНК. Однако их объём и активность тщательно регулируются специальными механизмами: в нашем организме семейство генов, ответственных за эти процессы, исчисляется примерно 300 копиями. Тем временем у некоторых двулёгочниковых рыб этих генов оказалось существенно меньше. Так, у лепидосирена имеется всего 23 копии генов-регулировщиков. Как следствие, «мусорные» нефункциональные последовательности в геноме рыб копируются практически бесконтрольно. По расчётам исследователей, за последние 200 миллионов лет лепидосирены каждые 10 миллионов лет прибавляли объём бесполезных пар нуклеотидов, сравнимый по размеру со всей длиной человеческого генома.

Вдоволь насладившись видом взрыва на макаронной генетической фабрике, учёные также обратили внимание на участки генома, описывающие развитие необычных плавников двулёгочниковых рыб. По мнению исследователей, необычную форму плавников у американских чешуйчатников и бурых протоптеров можно объяснить активностью семейства генов Sonic Hedgehog. В норме эти гены управляют эмбриональным развитием нервной системы и скелетной системы организма, включая его конечности. Они экспрессируются в разных участках конечностей – или плавников – эмбриона, определяя паттерны их развития. Однако в случае этой необычной парочки рыб гены данного семейства попросту не проявляются.

Итоги данного исследования в очередной раз демонстрируют нам, что больше не всегда значит лучше. Размер ДНК организма в большинстве случаев никак не связан со сложностью его физиологии или поведения. Учёные планируют продолжить более глубокое изучение генома двулёгочниковых рыб, чтобы обнаружить, какие же изменения ДНК разделяли древних морских обитателей и четвероногих позвоночных на пути к освоению суши.