В Австралии наука помогла исправить крупнейшую в истории страны судебную ошибку: суд помиловал Кэтлин Фолбигг, которую прозвали «самой ужасной серийной убийцей Австралии» из-за «сомнительной» смерти четверых её детей.

Кэтлин Фолбигг из Нового Южного Уэльса провела за решёткой 20 лет по обвинению в убийстве собственных детей – двоих дочерей Сары и Лауры и двоих сыновей Патрика и Калеба – в период с 1989 по 1999 год. В 2003 году после громких судебных разбирательств, которые транслировали на всю страну, женщине вынесли приговор – лишение свободы в тюрьме строгого режима. Однако 5 июня 2023 года её оправдали и выпустили на свободу, так как новые улики позволили предположить, что все дети скончались от естественных причин. Расследование, которое началось в 2022 году, обнаружило, что дочери Кэтлин имели чрезвычайно редкую и неизвестную ранее мутацию гена CALM2. Его мутация приводит ко спонтанной остановке сердца, что и произошло в случае Сары и Лауры. Дальше – больше. Оба сына Фолбигг имели мутацию гена BSN: нарушение его функции приводит к раннему развитию летальной формы эпилепсии.

Все дети Кэтлин скончались в возрасте от 19 дней до 18 месяцев. Смерть первенца Фолбигг – Калеба – изначально связали с СВДС – синдромом внезапной детской смерти, однако эксперты так и не смогли объяснить причины гибели его брата Патрика, хотя ранее у него наблюдались припадки и судороги невыясненной этиологии. Не менее внезапные смерти Сары и Лауры заставили медиков заподозрить неладное. Хотя на момент расследования ни у одного ребёнка не обнаружили следов насильственной смерти, Кэтлин выдвинули обвинение в умышленном убийстве всех четверых детей через удушение. Ожидаемо, подобные обвинения перевернули жизнь женщины, которая и так с трудом переносила потерю, с ног на голову. В 2000 году она пережила развод с мужем – Крэйгом Гибсоном, который был уверен в её вине, а спустя год Фолбигг арестовали. Судебный процесс по рассмотрению этого дела продолжался 7 месяцев, а итогом стал приговор – 40 лет лишения свободы. После апелляции срок удалось сократить до 25 лет.

Ввиду отсутствия прямых свидетельств удушения детей и причастности Кэтлин к их гибели суд основывал свои обвинения на записях в дневнике женщины, в котором она описывала, как «вина за их смерть преследует её». Этого оказалось достаточно не только для вынесения обвинительного приговора, но также для многочисленных отказов обвиняемой в открытии апелляционного производства для дальнейшего расследования обстоятельств смерти детей. В 2018 году учёные решили провести секвенирование геномов самой Фолбигг и её детей, используя сохранившиеся образцы ДНК. К сожалению, эта технология не была доступной при оригинальном рассмотрении дела.

Результаты анализа, опубликованные в журнале EP Europace, показали, что обе дочери Кэтлин были носителями мутировавшего гена CALM2-G114R, который они унаследовали от матери. Ген CALM2 задаёт генетические инструкции для кодирования протеина кальмодулина, который регулирует передвижение ионов кальция в клетках организма. Ионы кальция чрезвычайно важны для поддержания здорового ритма сердечных сокращений. Как следствие, люди с мутацией данного гена могут страдать от кальмодулинопатии – синдрома, провоцирующего аритмию, которая нередко является смертельной для маленьких детей. По словам нейробиолога Йозефа Геца из Университета Аделаид, даже незначительные отклонения в синтезе кальмодулина приводят к сокрушительным последствиям, конечным итогом которых является спонтанная остановка сердца. По оценкам экспертов, подобная мутация встречается у 1 из 35 миллионов людей, и во всём мире было диагностировано всего 135 случаев кальмодулинопатии.

Шансы передачи неисправного варианта гена CALM2-G114R от Кэтлин её детям составляли 50%, однако почему же у неё самой не было подобных проблем со здоровьем? Учёные предполагают, что всё дело в дополнительных мутациях, а именно, в специфической версии гена REM2, который также отвечает за регуляцию кальция в организме. Все дети Фолбигг являлись обладателями неисправной версии такого гена, вероятно, полученного от их отца, который отказался предоставлять образцы ДНК для исследования. (Около 18% населения Земли являются носителями мутировавшего гена REM2.) По мнению доктора Петера Шварца из Центра аритмий генетического происхождения в Милане, обе дочери Кэтлин стали жертвами двойной мутации – смешение генов родителей оказалось для них смертельным коктейлем, поразившим систему регуляции кальция в организме.

Исследование генетических образцов Калеба и Патрика показало, что оба мальчика являлись обладателями мутировавшей версии гена BSN. Этот ген отвечает за кодирование протеина, который принимает участие в формировании и поддержке функционирования клеток головного мозга. В частности, этот протеин чаще всего можно обнаружить в концевых участках аксонов – отростках нервных клеток, по которым нервные импульсы идут от тела клетки к другим нервным клеткам и иннервируемым органам. Исследования активности данного гена у мышей ранее показывали, что нарушение его функции приводит к тяжёлой форме эпилепсии у новорождённых особей. Патрик четыре месяца провёл в больнице из-за приступов, что позволяет предположить наличие у него данной формы эпилепсии. Калеб никогда не испытывал приступов, однако наличие у него мутировавшего гена BSN и обстоятельства смерти его брата также наводят на мысль о том, что Кэтлин не была виноватой в гибели мальчика.

В рамках расследования более 90 учёных подписали открытое письмо к губернатору Нового Южного Уэльса Маргарет Бизли, выразив согласие в том, что смерть всех четверых детей Кэтлин Фолбигг была вызвана естественными причинами, и попросили губернатора о помиловании женщины.