Всем свойственно ошибаться, зачастую метод проб и ошибок является единственным способом достичь прогресса в определённой сфере, но грубые ошибки порой приводят к неутешительным и непредсказуемым последствиям. Около 30 лет назад человечество начало знакомство с технологией редактирования генома CRISPR/Cas, первые попытки применения этого «инструмента» начались в 2000-х годах. Последние исследования показали, что внедрение технологии генного редактирования преждевременное, потому её разработчики призывают запретить использование CRISPR/Cas на ближайшие несколько лет.
Более распространённым является вариант применения CRISPR в качестве своеобразных молекулярных ножниц, с помощью которых учёные могут удалять или заменять конкретные сегменты ДНК. Впервые такую методику применили в 2012 году, с её помощью специалисты отредактировали геном одного из видов физалиса, сделав это своенравное, практически дикое растение более податливым и удобным в культивировании. Подопытный экземпляр стал приносить больше крупных плодов, которые перестали падать с веток по мере созревания. Помимо физалиса, учёные провели работу по изменению генома ряда растений и животных, результаты опытов были многообещающими, так как специалистам удавалось добиться желаемой мутации с минимальными побочными эффектами.
В феврале 2019 года в научных журналах Nature и Science были опубликованы результаты исследований одного из типов технологии CRISPR/Cas, которые не «вырезают» сегменты ДНК, а химически редактируют отдельные азотистые основания в его составе, например, заменяют цитозин на тимин. Именно эта технология вызывает опасения среди специалистов, так как она вызывает большое количество незапланированных мутаций – даже в клетках, незатронутых CRISPR. Ранее учёные предполагали, что химическое изменение единичных оснований гораздо безопаснее, чем «вырезание» целых сегментов нити ДНК, но последние наблюдения опровергают это.
На раннем этапе формирования эмбрионов подопытных мышей исследователи вводили CRISPR в одну из клеток. С помощью небольшой уловки специалисты заставили мутировавшие клетки светиться красным цветом, чтобы их можно было легко отделить от обычных. Позже учёные изучили ДНК клеток обеих групп и обнаружили, что в среднем на один эмбрион приходилось до 283-х незапланированных изменений азотистых оснований. В масштабах целого организма эта цифра является незначительной, так как такая ошибка затрагивает всего одно основание из каждых 20 миллионов. Однако учёные считают, что стоит ввести мораторий на применение CRISPR/Cas для более глубоко изучения и проведения дополнительных экспериментов прежде чем эту технологию можно будет применять на людях. Вероятнее всего, причина нецелевых мутаций лежит не в самой технологии CRISPR/Cas, а в ферменте цитидиндезаминаза, который химически меняет азотистые основания.
Помимо справедливой озабоченности по поводу опасности появления нецелевых мутаций, поводом для беспокойства является этическая и нравственная составляющая экспериментов по генному редактированию клеток человека. В журнале Nature было опубликовано открытое письмо с требованием генетиков со всего мира временно прекратить испытания технологии CRISPR/Cas на жизнеспособных эмбрионах. Среди прочих специалистов письмо подписали также Эммануэль Шарпентье и Фэн Чжан, которые считаются основоположниками этой технологии. Манифест учёных является ответом на сомнительные и скандальные эксперименты китайских генетиков во главе с Хэ Цзянькуем, в ходе которых родились первые близнецы с отредактированным геномом.
Авторы письма считают, что следует различать изменение генома соматических клеток для предотвращения потенциальных генетических заболеваний от редактирования генетических параметров, определяющих внешность или усиливающих отдельные способности человека. По мнению специалистов, второй вариант применения технологий генной модификации является совершенно неприемлемым. Учёные не предлагают полностью отказаться от работы с технологией CRISPR/Cas, но ограничить подобные исследования лабораторными условиями, так как их клиническое применение является потенциальным риском для биоэтики и биобезопасности.
Кроме того, решения о проведении подобных экспериментов должны приниматься с помощью широкой общественной дискуссии, а не только в пределах научного сообщества. В ближайшем будущем планируется создание специализированной комиссии, которая будет заниматься научными и этическими вопросами редактирования генома человека.