Органы человеческого тела обычно располагаются в строго определённом порядке и месте. Эта черта нашей анатомии очень важна при диагностике различных заболеваний. Однако порой случаются исключения, обусловленные особенностями развития или структурными нарушениями: детальнее об этом в нашей статье.
Одним из важнейших диагностических критериев широкого спектра заболеваний является расположение или параметры распространения болезненных ощущений в тех или иных частях тела пациента. Но ситуация выходит из-под контроля, когда оказывается, что какие-то органы находятся в «неправильном» месте. Гораздо более распространённой причиной таких случаев являются нарушения в форме грыж, пролапсов и птозов. Из-за грыж органы брюшной полости – печень, желудок и даже части кишечника – могут оказаться в грудной клетке из-за аномального ослабления природных отверстий в диафрагме. К примеру, у 1 из 4 людей старше 40 лет встречается грыжа пищеводного отверстия, а к 50+ годам вероятность развития такого заболевания возрастает до 55-60%: данное состояние чаще наблюдают у женщин и людей с лишним весом.
Тем временем паховая грыжа, при которой брюшина выпячивает в паховый канал, чаще развивается у мужчин – 27% против 3% у женщин. Пролапс органов малого таза и птоз почек происходят при повреждении или ослаблении мышц, связок и фасций на фоне множества факторов, включая беременность и роды, аномальное колебание массы тела, тяжёлую физическую работу, хронические заболевания ЖКТ и органов дыхания, наследственную слабость соединительной тканей и пр. Подобные состояния нередко сопровождаются неприятными симптомами и требуют своевременной диагностики и лечения.
Гораздо более редко среди людей встречаются аномальные варианты расположения внутренних органов, которые порой остаются незамеченными на протяжении многих десятилетий. Например, декстрокардия представляет собой один из вариантов аномалии развития, при которой сердце и все входящие в него кровеносные сосуды располагаются в грудной клетке «зеркально». Такая аномалия встречается у 1 из 12000 новорождённых. Её обладатели нередко сохраняют полный функционал сердца и не имеют каких-либо жалоб, а единственным симптомом является изменение показаний ЭКГ. Стоит отметить, что декстрокардия очень часто сочетается с полным или частичным отзеркаливанием непарных внутренних органов – так называемой транспозицией. Такой вариант аномалии чаще наблюдают у мужчин, но и в среднем по популяции он встречается чаще: у 1 из 10000 человек. Среди знаменитых обладателей такой аномалии – вокалисты Донни Осмонд и Энрике Иглесиас, а также актриса Кэтрин О’Хара.
Порой подобные аномалии развития внутренних органов сопровождаются различными пороками, которые имеют немалый риск развития осложнений и требуют вмешательства. Например, при полной транспозиции дефекты встречаются у 5-10% людей, а вот при частичном отзеркаливании вероятность развития пороков сильно увеличивается и иногда достигает 95%. Также встречаются экстремальные случаи нарушения симметрии внутренних органов в форме гетеротаксии, когда органы развиваются не в прямом и не в зеркальном положении. Такие аномалии зачастую сопровождаются сложными функциональными нарушениями работы организма. Стоит отметить, что даже при отсутствии осложнений развития разные виды транспозиции могут привести к затруднению диагностики и лечения различных заболеваний. Так, например, Донни Осмонд едва не погиб из-за аппендицита в возрасте 15 лет, поскольку его симптомы были нетипичными для нормального течения заболевания. К тому же транспозиция может оказаться критическим нюансом при необходимости трансплантации внутренних органов из-за геометрических проблем и зеркальной ориентации сосудов.
В наше время учёным известны более 100 генов, которые играют важную роль в правильном развитии внутренних органов без смещений. Полная транспозиция является наследственной и проявляется в тех случаях, когда оба родителя передают ребёнку дефектную копию одного и того же гена. Многие люди с полным или частичным отзеркаливанием внутренних органов никогда не испытывают связанных с аномалией тревожных симптомов. К примеру, в 2019 году был описан случай 99-летней американки Роуз Мари Бентли, которая прожила до 99 лет с левокардией (нормальным расположением сердца) и транспозицией других внутренних органов. Женщина скончалась по естественным причинам и так и не узнала о своей особенности, поскольку аномалию обнаружили лишь при вскрытии её тела.
