В мире существует множество заболеваний — некоторые из них уже давно подавлены и забыты, а некоторые настолько редкие, что совершенно не изучены.
Конгенитальная миотония
При миотонии нарушается работа каналов скелетных мышц, вследствие чего человек периодически переживает произвольные сокращения мышц. Внешнее проявление болезни: на пару десятков секунд больной может замереть на месте, или не сможет закрыть рот из-за сокращения мышц челюсти. Болезнь встречается крайне редко. В некоторых случаях медики добивались почти полного излечения этого недуга, однако до конца вернуть пациенту его тело еще не удавалось.
Наследственная сенсорная нейропатия первого типа
Это заболевание диагностируют у двух из миллиона человек. Из-за переизбытка гена PMP22 в организме поражается периферическая нервная система, и человек теряет чувствительность рук и ног.
Основным признаком развития наследственной нейропатии является потеря чувства боли и ощущения температуры. Эти симптомы могут привести к серьезным проблемам со здоровьем.
Боль – это сигнал, который оповещает мозг о том, что что-то пошло не так, и с этим необходимо разобраться. Человек, страдающий таким заболеванием может вовремя не заметить перелом или какую-либо другую травму, что может привести к сильным воспалениям, а затем некрозу тканей. Крохотная язва, инфекция и любое поражение тканей, которые не были сразу замечены, способны привести к ампутации конечностей и даже смерти человека.
Эритропоэтическая протопорфирия
Эта болезнь очень напоминает сказки о вампирах, которые буквально сгорали на солнце, что и происходит с людьми, страдающими от протопорфирии.
У больных ярко выражена повышенная чувствительность к ультрафиолету, о чем говорит появление отека, зуда и ожогов на местах попадания солнечного света на кожу человека.
При долгом воздействии солнечного света на организм человека, под кожей больного начинается распад гемоглобина, и клетки разрушаются: исчезают губы и оголяется оскал, высыхает и стареет кожа, разрушаются хрящи.
Болезнь Мюнхеймера
Синдром каменного человека, или болезнь Мюнхеймера является одним из редчайших и, увы, неизлечимых заболеваний в мире.
Данная врожденная патология возникает в следствии мутации гена ACVR1. В мышцах, связках, сухожилиях и др. соединительных тканях образуются воспалительные процессы, что в итоге приводит к окостенению пораженных участков и проблемам со скелетно-мышечной системой. Недуг также называют «болезнь второго скелета», так как в организме нарастает костная ткань и образует лишний скелет.
Болезнь бабочки
Буллёзный эпидермолиз – полное название болезни. При данном заболевании в организме человека между эпидермисом и дермой практически отсутствует базальная мембрана, которая должна крепко связывать внешние и внутренние слои кожи, а также защищать дерму от проникновения в нее эпидермиса. Из-за частичного отсутствия связей в коже она легко поддается разрушению. Малейшее трение и прикосновение может вызвать появление пузырей и гибель клеток кожи. Болезнь встречается крайне редко и передается по наследству.
Прогерия
Прогерия – это генетическое заболевание, при котором в раннем возрасте останавливается развитие, и чрезвычайно быстро прогрессирует старение клеток организма. Страдающий от этой болезни человек не имеет волос и вторичных половых признаков, при этом страдает от физического и психического истощения. Недоразвитие внутренних органов больного приводит к стремительному развитию атеросклероза, инсультам, болезни сердца и летальному исходу. В среднем ребенок с прогерией проживает тринадцать лет, однако были зарегистрированы случаи, когда больной проживал более 25 лет.
