Революционное клиническое исследование с применением генной терапии показало чрезвычайно многообещающие результаты, вернув слух пятерым детям с врождённой глухотой.
Пациенты, которых привлекли к исследованию, имели аутосомно-рецессивную глухоту 9 (DFNB9). Это врождённое состояние, вызванное мутацией одного единственного гена OTOF, ответственного за синтез белка отоферлина. Данный протеин отвечает за передачу электрических импульсов от слуховой улитки к мозгу для его последующей расшифровки в виде звука. Без отоферлина сигнал попросту не приходит в точку назначения. Поскольку DFNB9 развивается из-за мутации всего одного гена и не сопровождается физическим повреждением клеток, такой тип врождённой глухоты был идеальным кандидатом для генной терапии.
Принцип действия генной терапии в данном случае заключался в «упаковке» гена OTOF в безопасный вирусный вектор для его прямой доставки непосредственно в лимфу, «омывающую» элементы внутреннего уха. Заражая клетки внутреннего уха, вирусы передавали им заданную генетическую информацию, чтобы те могли научиться самостоятельно производить отоферлин и восстановить связь между улиткой и мозгом. Исследование проводили в Китае учёные из Медицинской школы Гарварда, Массачусетского госпиталя офтальмологии и отоларингологии и Фуданьского университета. В нём приняли участие шестеро детей в возрасте от одного года до семи лет с полной врождённой глухотой DFNB9. У четверых пациентов были установлены кохлеарные имплантаты, которые создают обходной путь для сигналов и позволяют детям учиться распознавать речь и прочие звуки: в рамках исследование устройства были отключены.
После проведения генной терапии все шестеро пациентов со врождённой глухотой оставались под наблюдением медиков. Спустя 26 недель у 5 из 6 детей учёные отметили существенное улучшение слуха. Так, трое старших пациентов уже научились распознавать и понимать речь и отвечать на неё, а двоим из них даже удавалось слышать чужую речь в шумном помещении и поддерживать разговор по телефону. Некоторые пациенты были слишком маленькими для обычных слуховых тестов, однако в их случае медики также отметили улучшенную реакцию на звуки. Более того, малыши начали произносить простые звуки и слова, например, «мама». Улучшение слуха было постепенным, однако исследователи подчеркнули, что родители маленьких пациентов отметили первые результаты даже до первого официального теста спустя 4 недели после терапии. К примеру, мать одной из испытуемых поделилась, что однажды она позвала свою дочь, и та сразу же повернулась навстречу звуку.