Учёные из Хельсинского университета и компании Wisdom Panel идентифицировали генетическую мутацию, ответственную за относительно новый и очень редкий окрас кошек – «салмиак» или солёная лакрица, который встречается у финских беспородных хвостатых.
Впервые обладателей необычного окраса обнаружили в 2007 году в обособленной колонии бродячих кошек, в которой преобладающим окрасом был паттерн «такседо» (чёрно-белый). Три обитателя колонии имели уникальную пигментацию шерсти, волоски которой были «окрашены» только у основания: их цвет постепенно сходил на нет, а затем полностью переходил в белый. К тому же у всех нетипичных особей кисточка хвоста была белой. Учёные прозвали такой окрас «салмиак» в честь популярного в Финляндии лакомства – солёной лакрицы. Зонирование цвета в нём повторяет паттерн «такседо», однако порой часть белых пятен имеют вкрапления другого цвета.
Будучи в восторге от такого очаровательного окраса, исследователи из Хельсинского университета обратились к доктору Хайди Андерсон, старшему научному сотруднику компании Wisdom Panel, которая специализируется на анализе ДНК домашних питомцев. Вместе они решили отыскать историю происхождения окраса «салмиак» в генетике животных. Со времён первого обнаружения необычных кошек в 2007 году количество таких особей увеличилось крайне незначительно, и все они происходили из всё той же колонии. Соответственно, обладателями окраса были только беспородные кошки родом из центральной Финляндии.
В Wisdom Panel решили начать с базового скрининга MyCatDNATM, который не обнаружил известных отклонений, способных объяснить столь странное распределение пигмента. Поскольку в большинстве случаев белый окрас у животных кодируется геном KIT, исследователи решили, что он станет подходящим фокусом для более детального генетического анализа. Данный ген критически важен для развития многих типов клеток, включая клетки крови и пигментов (меланоциты). У людей выделено как минимум 69 мутаций гена KIT, которые ассоциируются с пьебалдизмом (наличием на коже и волосах врождённых белых пятен, полностью лишённых меланоцитов). Среди породистых и беспородных кошек белый окрас чаще всего связан с одним из двух вариантов гена, известных как White или локус W. В то же время у бирманских кошек развитие белых «носочков» на лапах объясняет отдельная мутация гена KIT, типичная только для этой породы. Другими словами, доктор Андерсон и её коллеги были уверены, что возникновение окраса «салмиак» также связано с мутацией этого гена.
Впрочем, секвенирование образцов гена KIT, взятых у двух разных кошек с окрасом «солёная лакрица», не показало абсолютно никаких посторонних вариаций. Даже при полном секвенировании генома обеих особей учёные не нашли каких-либо аномалий «белого» гена. Однако при более детальном рассмотрении региона ДНК, окружающего данный ген, исследователи обнаружили внушительную делецию – потерю 95 000 спаренных оснований. Вероятнее всего, такая делеция могла повлиять на экспрессию гена KIT. Чтобы подтвердить свои предположения, доктор Андерсон и её коллеги прогенотипировали ещё 180 финских домашних кошек и всего 3 «салмиака». По итогам анализа оказалось, что все три особи с необычным окрасом имели по две копии мутации. Ещё 3 из 180 кошек с обычным окрасом имели по одной копии. Этот результат подтвердил, что окрас «салмиак» имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Это значит, что для его проявления нужны две копии гена – по одной от каждого родителя.
Прежде учёные считали, что кошки с таким окрасом являются стерильными из-за делеции обширного участка хромосомы. Однако недавно одна из кошек «салмиак» в оригинальной колонии привела абсолютно здоровое потомство. По мнению исследователей, эта информация может представлять ценность с точки зрения перспиктив по сохранению и поддержанию редкого окраса в популяции.