Під час рутинного аналізу французькі дослідники ідентифікували найновішу та найрідкіснішу групу крові у світі – Gwada-negative. Єдиним відомим носієм такої групи є жінка з Гваделупи, чия кров виявилася настільки унікальною, що лікарі не змогли знайти для неї жодного донора.

Відкриття 48 групи крові, відомої як Gwada-negative, сталося, коли плазма жінки продемонструвала негативну реакцію до кожного зразка донорської крові – навіть її братів та сестер. Як наслідок, лікарі не змогли знайти для пацієнтки навіть одного безпечного донора. Більшість людей знають свою групу крові – A, B, AB чи O або II, III, IV чи I та резус-фактор. Однак ці категорії представляють лише дві з декількох десятків систем груп крові, які визначають сумісність за необхідності переливання. Кожна група репрезентує крихітні, але дуже важливі відмінності у наборі білків та цукрів на поверхні наших еритроцитів.

Для розслідування таємниці жінки, кров якою виявилася несумісною з усіма можливими донорами, дослідники звернулися до генетичного аналізу. Використовуючи техніку секвенування екзома, яка охоплює понад 20 000 генів, вони ідентифікували мутацію в її гені PIGZ. Цей ген відповідає за кодування ферменту, необхідного для додавання специфічного цукру до однієї з молекул на поверхні клітинної мембрани. Брак цього цукру змінює структуру молекули на поверхні еритроцита, створюючи новий антиген. Оскільки саме антигени є одним з головних чинників, які визначають групу крові, поява нового антигену виливається у розвиток кардинально нової системи групи крові – Gwada-positive (з антигеном) або Gwada-negative (без нього). Назва системи походить від сленгового позначення населення Гваделупи Gwada, що відображає наукове та культурне значення нової класифікації. Дослідники верифікували свою знахідку, відтворивши мутацію в лабораторії. Отже, всі донори, кров яких виявилася несумісною з кров’ю жінки з Гваделупи, вважаються Gwada-positive, а вона є єдиним на планеті носієм групи Gwada-negative.

Це відкриття має вагу за межами тематики переливання крові. Пацієнтка з цією унікальною групою крові має незначну ваду інтелектуального розвитку, а також вона втратила двох дітей під час пологів. На думку лікарів, усе це може бути наслідком рідкісної мутації гена PIGZ. Закодований ним фермент відіграє важливу роль на фінальних стадіях побудови складної молекули GPI (Глікозилфосфатидилінозитолу). Попередні дослідження людей з дефектами синтезування інших ферментів, необхідних для створення молекули GPI, показали високу ймовірність неврологічних проблем від затримок розвитку до судом. Водночас серед жінок з такими дефіцитами спостерігалась висока ймовірність мертвонародження.

Відкриття системи Gwada проливає світло на дива генетичного розмаїття людства, а також на пов’язані з цим складнощі. Групи крові розвивалися як механізм захисту організму від інфекційних агентів (багато бактерій, вірусів і паразитів послуговуються молекулами, які визначають групи крові, для проникнення до клітин). Це означає, що група крові може визначати нашу схильність до певних інфекційних захворювань. Однак надмірна варіативність генів іноді стає приводом для медичних дилем.

 Французькі дослідники визнають, що вони не можуть прогнозувати, як саме відреагує організм пацієнтки з кров’ю Gwada-negative, якщо перелити їй кров несумісної групи. Навіть якщо існують інші носії цієї рідкісної групи крові, окрім складності їхнього пошуку, залишається питання про те, чи вони в принципі можуть бути донорами. Отже, реальність натякає на єдиний можливий варіант розв’язання цієї проблеми: через вирощування кров’яних клітин в лабораторії. Вчені вже працюють над культивацією еритроцитів зі стовбурових клітин, які можна буде генетично модифікувати, аби вони відповідали параметрам рідкісних груп крові. У випадку системи Gwada дослідники можуть штучно синтезувати еритроцити без антигенів, відтворюючи мутацію в гені PIGZ.