Со цветом радужной оболочки связано множество стереотипов, которые среди прочего касаются и процесса формирования пигментации. Многие из нас помнят о существовании генов, определяющих цвет глаз, из школьного курса биологии, но на самом деле в человеческом теле не всё так просто и чётко, как это описывали учебники. В нашей статье мы расскажем Вам о том, как именно генетическая информация о цвете радужной оболочки передаётся из поколения в поколение.
Цвет нашей кожи, глаз и волос формируют сложные пигменты меланины, которые выполняют функцию защиты тканей путём поглощения света. Такая способность пигмента особенно важна для контроля количества света, который попадает внутрь глаза. При прохождении через зрачок большая часть световых лучей попадает на внутреннюю оболочку глаза – сетчатку, где фоторецепторы трансформируют их в электрические импульсы, которые передают информацию об увиденном в соответствующий отдел мозга. Те крохи света, которые не поглощаются сетчаткой, отражаются, позволяя окружающим увидеть цвет радужной оболочки глаза.
Грубо говоря, цвет глаз зависит от плотности пигмента в радужке. Учёные выделяют два типа меланина, которые определяют окрас радужной оболочки: эумеланин и феомеланин. Эумеланин – это пигмент насыщенного шоколадного цвета, а феомеланин отвечает за формирование более светлых оттенков: зелёного, янтарного и орехового. Карий цвет глаз называют «пигментным», но существуют ещё и «структурные», например, голубой и синий. Синий или голубой оттенок радужки является следствием малого содержания и низкой плотности эумеланина в тканях оболочки. В этом случае пигмент рассеивает свет по неоднородному внешнему слою радужки, из-за чего её цвет воспринимается голубым или синим. Насыщенность цвета при этом зависит от плотности коллагеновых волокон в строме глаза – они имеют беловатый оттенок, потому чем их больше, тем цвет глаз светлее. Подобный эффект мы наблюдаем в атмосфере Земли: из-за рэлеевское рассеяния солнечного цвета в неоднородностях слоёв атмосферы наши глаза воспринимают небо голубым.
Зелёный цвет глаз можно считать одновременно пигментным и структурным. В зелёной радужке содержание эумеланина ненамного выше, чем в голубых, однако в ней также присутствует феомеланин. Спектр цветов глаз от зелёного до карего определяется уровнем концентрации пигмента во внешних слоях радужки. Особую редкость представляют собой красные и фиолетовые глаза. Оба случая являются следствием дефицита меланина в волокнах радужной оболочки. В красных глазах пигмент полностью отсутствует, потому видимый цвет радужки является отражением световых лучей от кровеносных сосудов. Фиолетовые глаза содержат меньшее количество пигмента, чем голубые или синие глаза. Однако этого достаточно, для появления голубоватого оттенка, который смешивается с цветом кровеносных сосудов.
Вероятно, ещё со времён школы многие помнят, что цвет глаз определяет совмещение доминантного и рецессивного генов, полученных от родителей. То есть у кареглазых родителей в обязательном порядке родится кареглазый ребёнок и т. п. Однако относительно недавно учёные обнаружили, что тандем генов, причастных к формированию пигментов, гораздо более обширный. Более того, даже незначительные изменения гена могут приводить к радикальному изменению цвета радужки. По словам молекулярного антрополога из Университета Цинциннати Хезер Нортон, генные мутации не существуют в вакууме: они по-прежнему продолжают производство закодированных молекул, которые попросту отличаются от условного стандарта.
Современные учёные выделяют более 16 генов, причастных к формированию цвета радужной оболочки. Для европейского населения наиболее актуальны гены OCA2 и HERC2, расположенные на 15 хромосоме. Ранее OCA2 считался единственным «игроком», который отвечает за производство полипептида P. Данная молекула обеспечивает транспорт тирозина – предшественника меланина и меланинсодержащих органелл. Различные мутации данного гена влияют на количество производимого полипептида Р, тем самым изменяя объёмы пигмента, попадающего в радужную оболочку. Кроме того, именно уровень активности этого гена приводит к тому, что некоторые дети рождаются с голубыми глазами, которые с возрастом обретают более тёмный и насыщенный цвет.
Тем временем ген HERC2 чем-то напоминает чрезмерно заботливого родителя, который помыкает геном OCA2. Мутации HERC2 могут приводить к нестабильной работе OCA2, даже если эта функциональная единица наследственности не имеет никаких отклонений. Как мы упоминали ранее, помимо OCA2 и HERC2, существует ещё как минимум дюжина других генов, которые взаимодействуют между собой при формировании цвета радужки. По этой причине довольно сложно предсказать цвет глаз ребёнка, даже если все его предки имели, к примеру, исключительно карие глаза. Кроме того, на гены, ответственные за контроль производства, транспорта и распределения меланина, могут влиять мутации соседствующих генов. Потому, если голубоглазая пара вдруг произвела на свет кареглазого ребёнка, далеко не всегда дело в неверности партнёра. Классическая генетика не всегда права, потому комбинации генов родителей могут быть крайне разнообразными.
Хезер Нортон подчеркнула, что большая часть имеющихся данных о генетических вариациях и их влиянии на цвет глаз была получена на базе изучения генетических профилей европейцев. Хотя генофонд Европы весьма разнообразен, специфика взаимодействия генов может отличаться для жителей других континентов. В частности, те немногочисленные исследования полногеномного поиска ассоциаций, которые проводились в Латинской Америке или Южной Африке, уже продемонстрировали несколько иную картину. Пока что учёным удалось обнаружить явные отличия в генных сегментах, определяющих пигментацию кожных покровов. Возможно, в скором будущем специалисты сделают неожиданные открытия и касательно цвета глаз.
Особое внимание специалистов и любопытствующих привлекает явление гетерохромии. Этот феномен имеет различные варианты и проявления. Он может быть как врождённым, так и приобретённым, однако так или иначе он является следствием изменений в количестве и плотности меланина. В зависимости от площади изменённого цвета радужки, гетерохромия бывает полной, частичной и центральной. В первом случае цвет радужной оболочки одного глаза полностью отличается от другого. Частичная и центральная гетерохромия охватывает спектр частичных изменений цвета радужки. При центральной гетерохромии различаются внутренняя и внешняя части оболочки: например, более светлый цвет в центре окружён кольцом тёмного цвета или наоборот.
Врождённая форма гетерохромии, как правило, является доброкачественной, проявляясь в результате случайной мутации, которая не повлияла на работу других систем. Иногда она сопровождает клинические генетические заболевания, например, синдром Горнера, синдром Ваарденбурга и т. п. Приобретённая гетерохромия практически всегда проявляется в результате травмы глаза или головы, а также в случае возникновения воспаления, различных заболеваний и даже опухолей, например, при увеальной меланоме. Некоторые препараты, например, глазные капли, используемые для снижения глазного давления у больных глаукомой, приводят к гиперстимуляции синтеза меланина, что в свою очередь проявляется в изменении цвета радужки. К удивлению специалистов, нередки случаи совершенно безвредных спонтанных мутаций, из-за которых глаза получают разное количество пигмента и, как следствие, меняют цвет.
